MAKALAH GENETIKA “SINDROM DOWN”

MAKALAH GENETIKA

“SINDROM DOWN”

(Tugas ini di ajukan untuk memenuhi salah satu tugas terstruktur mata kuliah Genetika)

Dosen : Yani Suryani, S.Pd.,M.Si.

Mochamad Sutan (1167020048)

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI

UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUNAN GUNUNG DJATI

BANDUNG

2016

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Illahi Rabbi atas segala limpahan Rahmat, Inayah, Taufik dan Hinayah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini dalam bentuk maupun isinya yang sangat sederhana. Semoga makalah ini dapat dipergunakan sebagai salah satu acuan, petunjuk maupun pedoman bagi pembaca.

Harapan penulis semoga makalah ini membantu menambah pengetahuan dan pengalaman bagi para pembaca, sehingga penulis dapat memperbaiki bentuk maupun isi makalah ini sehingga kedepannya dapat lebih baik.

Makalah ini penulis akui masih banyak kekurangan karena pengalaman yang penulis miliki sangat kurang. Oleh kerena itu penulis harapkan kepada para pembaca untuk memberikan masukan-masukan yang bersifat membangun untuk kesempurnaan makalah ini.

Bandung, 29 April 2015

Penulis

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.............................................................................      i

DAFTAR ISI............................................................................................      ii

BAB I  PENDAHULUAN....................................................................        1

1.1  Latar belakang...................................................................................       1

1.2  Rumusan masalah.............................................................................        2

1.3  Tujuan..............................................................................................         2

BAB II PEMBAHASAN........................................................................      3

2.1  Pengertian Sindrom Down................................................................       3

2.2 Ciri-ciri Down Syndrome.................................................................        3

2.3 Penyebab Down Syndrome..............................................................         4

2.4 Pencegahan Down Syndrome........................ ..................................        7

2.5 Jenis-Jenis Terapi yang dibutuhkan Penderita Down Sindrom.......          9

BAB III PENUTUP............................................................................           15

3.1 Kesimpulan..................................................................................             15

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................                        16

BAB I

PENDAHULUAN

1.1              Latar Belakang

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Down syndrom merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom-X. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal 95 % kasus down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Gejala yang muncul akibat down sindrom dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Pada bayi baru  lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Penyakit down syndrome ini kebanyakan di sebabkan karena faktor keturunan atau  kesalahan pada pembelahan kromosom. Selain itu, banyak juga faktor yang menyebabkan penyakit down syndrome ini. Diantara kita mungkin tidak banyak mengenal dan tidak memahami akan adanya penyakit ini, sehingga sering terjadi pada anak karena ketidak tahuan kita selama ini. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Namun Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis  bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

Oleh sebab itu makalah ini penulis buat dengan harapan agar kita selaku mahasiswa dapat mengetahui gejala-gejala dan cara pencegahan dari down syndrome itu sendiri. Sehingga bisa di sebarkan ke masyarakat luas agar penderita down syndrome tidak terus bertambah dan masyarakat pun bisa mengenali orang yang terkena down syndrome sehingga penderita bisa diperlakukan secara khusus.        

1.2              Rumusan Masalah

1.      Apa itu  down syndrome ?

2.      Bagaimana ciri-ciri anak yang terkena down syndrome ?

3.      Apa penyebab terjadinya down syndrome ?

4.      Bagaimana cara pencegahan dan penyembuhan bagi penderita down syndrome ?

5.      Apa sajakah jenis-jenis terapi syndrome ?

1.3              Tujuan

Adapun tujuan yang diutarakan dalam makalah ini ialah sebagai berikut :

1.      Mengetahui pengertian down syndrome

2.      Mengetahui ciri-ciri anak yang terkena down syndrome

3.      Mengetahui penyebab terjadinya down syndrome

4.      Mengetahui cara pencegahanan dan penyembuhanan down syndrome

5.      Mengetahui jenis-jenis terapi syndrome

BAB II

PEMBAHASAN

2.1  Pengertian Sindrom Down

            Perubahan jumlah dan struktur pada kromosom ikatan dengan serius pada manusia. Hal ini terjadi ketika nondisjungsi terjadi dalam meiosis, yang berakibat aneuploid. Aneuploid merupakan frekuensi zigot aneuploid yang cukup tinggi dapat berbahaya bagi perkembangan embrio. Salah satu keadaan aneuploid adalah Down Sindrom, di Amerika kelainan ini terjadi pada 700 anak yang lahir.

            Menurut Dr. John Longdon Down, kelainan ini dikenal pada tahun 1866, dengan ciri-ciri aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung datar, menyerupai orang mongolia, maka gejala ini sering disebut dengan Mongoloid. Pada tahun 1970 para ahli Amerika dan Eropa ini mengganti nama dari kelainan yang terjadi pada anak dengan merujuk pada penemu pertama kali dengan istilah “Down Syndrome” dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan setelah itu.

            Down syndrome adalah kondisi keterbelakangan pada perkembangan fisik pada mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini dapat terbentuk diakibatkan oleh kegagalan suatu sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri ketika terjadi pembelahan. Down Syndorm ini disebut juga kegagalan kelainan kromosom yang lebih dikenal dengan manifestasi klinik yang cukup khas.

2.2  Ciri-ciri Down Syndrome

Down syndrom ini merupakan suatu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, umumnya lidahnya tebal dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, mata pada orang yang memiliki kelainan memiliki mata miring, menurut penelitian terdapat 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Di dunia ini diperkirakan terdapat empat juta penderita penderita down syndrome di seluruh dunia, dan terdapat 300 ribu kasus ini terjadi di Indonesia.

            Down Syndrome ini terjadi merata pada laki-laki maupun pria. Penderita Down Syndrome memiliki karakter ciri-ciri antara lain sebagai berikut :

1.      Abnormalitas pada tengkorak

2.      Abnormalitas pada muka

3.      Tubuhnya berukuran pendek

4.      Dagu dan mulut kecil

5.      Leher berukuran pendek

6.      Kaki dan tangan biasanya bengkok

7.      Mulut biasanya selalu terbuka

8.      Ujung lidah besar

9.      Hidung lebar dan rata

10.  Kedua lubang hidung terpisah lebar

11.  Jarak antara kedua mata lebar

12.  Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus

2.3  Penyebab Sindrom Down

 Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrome. Hingga saat ini, diketahui adanya hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi, yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan down syndrome (Monks, Knoers, Haditono, 50-1).   

Down syndrome dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu faktor genetik, faktor radiasi, faktor virus, faktor umur ibu dan faktor umur ayah. Menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down syndrome (Mangunsong, 2009). Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. Virus mengakibatkan rekombinasi genetik yang membuat DNA manusia dikendalikan oleh virus. Risiko untuk mendapat bayi dengan down syndrome didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Walau bagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan down syndrome (Livingstone, 2006). Usia ayah juga dapat membawa pengaruh pada anak down syndrome. Orang tua dari anak dengan down syndrome mendapatkan bahwa 20 – 30 % kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan usia ibu (Soetjiningsih, 1995). Faktor tersebut mengakibatkan adanya abnormalitas pada kromosom 21 yang terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.   

Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil dari pada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.  Ciri utama dari pada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.  Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.

Lahirnya anak yang menderita Syndrom Down itu berhubungan erat dengan umur ibu. Tidak ada korelasinya yang konsisten dengan umur ayah.  Kemungkinan karena oosit mengalami waktu istirahat (profase 1) yang sangat panjang yaitu sejak pemebentukan (meosis) oosit hingga sampai ovulasi, dengan demikian membutuhkan waktu istirahat kira-kira 12-45 tahun, selama waktu yang panjang itu oosit mengalami nondisjunction. Biasanya kalainan ini terjadi pada anak terkhir dari suatu keluarga besar, karena faktor seorang ibu yang melahirkan pada usia lanjut.

Ada beberapa pendapat mengapa terjadi nondisjunction, mungkin adanya virus akibat radiasi, mungkin adanya pengandungan antobody tiroid yang tinggi, mungkin karena lama sel telur tidak dibuahi di tuba fallopii.

   Gambaran tentang peristiwa nondisjunction

Gambar diatas menjelaskan bahwa: a. Kromosom homolog dapat gagal berpisah selama anafase I. b. Kromatid gagal berpisah selama anafase meiosis II. Kedua tipe kesalahan meiotik tersebut akan menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom yang tidak normal, karena seharusnya pada meiosis 1 membawa 1 pasang kromosom, tetapi ini malah membawa 2 pasang kromosom, sehingga pada meiosis 2 terjadi pembelahan ganda, akhirnya menjadi trisomi pada kromosom 21, dan salah satu faktornya adalah usia.

Down Syndrom juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto, dalam Koran Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling besar terjadi pada kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50 tahun. Persentasenya sekitar 1,5 per 1000 kelahiran.

2.4  Pencegahan Down Sindrom

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Down  Sindrom.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Down Sindrom tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

§  Pemeriksaan fisik penderita

§  Pemeriksaan kromosom

§  Ultrasonografi (USG)

§  Ekokardiogram (ECG)

§  Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

2.5  Jenis-jenis Terapi yang dibutuhkan Penderita Sindrom Down

Pengobatan pada penderita down syndrome ini belum ditemukan, karena cacatnya yang dibawa dari dalam kandungan. Untuk membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak, penderita ini bisa di latih dan di didik menjadi manusia mandiri agar bisa melakukan keperluan pribadinya sendiri sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, meskipun perkembangannya lambat dari anak biasa, hal ini biasanya dilakukan terapi khusus diantaranya yaitu :

1.      Fisio Terapi

Penanganan  fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.

Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.

Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

Fisioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yang harus dilakukan dirumah.

2.      Terapi Wicara

Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

3.      Terapi Remedial

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

4.      Terapi Sensori Integrasi

Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

5.      Terapi Tingkah Laku 

(Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

6.      Terapi alternatif

Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal.

Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :

1. Terapi Akupuntur.

Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.

2. Terapi Musik.

Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik.

3. Terapi Lumba-Lumba.

Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak down syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

4. Terapi Craniosacral.

Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu. Terapi sindroma Down hingga saat ini hanya dilakukan terhadap gejala yang telah muncul. Terapi konvensional semacam itu tidak akan pernah mengatasi penderitaan pasien sindrom down secara tuntas. Ketidakimbangan gen dan ekspresinya akibat triplikasi kromosom 21 akan terus berlangsung sepanjang hidup pasien. Ketidakimbangan tersebut akan menyebabkan kekacauan fungsi produk-produk gen yang sensitif yang kemudian muncul dalam ujud fenotipik khas sindroma Down. Jika demikian sudah hilangkah harapan penderita untuk hidup dengan normal sebagaimana anggota masyarakat lainnya? Jika jawabannya tidak, adakah alternatif lain terapi untuk sindroma Down? Harapan ditaruh ke teknologi terbaru yang dikenal dengan terapi gen. Terapi gen merupakan pengobatan atau pencegahan penyakit melalui transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan demikian melalui terapi gen bukan gejala yang diobati tetapi penyebab munculnya gejala penyakit tersebut. Studi klinis terapi gen pertama kali dilakukan pada tahun 1990. Kontroversi terhadap terapi gen menjadi mengemuka ketika terjadi peristiwa kematian pasien setelah 8 menjalani terapi gen pada bulan September 1999 di University of Pennsylvania, AS.

Terlepas dari kegagalan tersebut, terapi gen merupakan sistem terapi baru yang menjanjikan banyak harapan. Beberapa pelajaran dan kegagalan-kegagalan yang diperoleh selama dekade pertama serta pesatnya perkembangan bidang tersebut saat ini membuka kemungkinan teknologi tersebut akan merevolusi dunia kedokteran di dekade mendatang. Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik bukan ke sperma atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan kecaman dan pelanggaran etika yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel somatik dapat dilakukan melalui dua metode yaitu ex vivo atau in vitro. Melalui pendekatan ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara genetik dan dimasukkan kembali ke tubuh pasien. Keunggulan metode ini adalah transfer gen menjadi lebih efisien dan sel terekayasa mampu membelah dengan baik dan menghasilkan produk sasaran. Kelemahannya, yaitu memunculkan immunogenisitas sel pada pasien-pasien yang peka, biaya lebih mahal dan sel terekayasa sulit dikontrol.

Seluruh uji klinis terapi gen saat ini menggunakan teknik in vivo, yaitu transfer langsung gen target ke tubuh pasien dengan menggunakan pengemban (vektor). Pengemban yang paling sering dipakai untuk mengantarkan gen asing ke tubuh pasien adalah Adenovirus. Selain itu dikembangkan juga pengembanpengemban lain yaitu Retrovirus, Lentivirus, Adeno associated virus, DNA telanjang (naked DNA), lipida kationik dan partikel DNA terkondensasi. Uji-uji klinis terapi gen yang saat ini sedang berjalan dilakukan terhadap penderita kanker, penyakit monogenik turunan, penyakit infeksi, penyakit kardiovaskular, arthritis reumatoid, serta Cubital Tunnel Syndrome.

Apakah Down sindrom dapat diobati melalui terapi gen? Penulis optimis pada beberapa tahun mendatang terapi gen dapat dilakukan juga terhadap penderita Down sindroma, paling tidak pada tahapan uji klinis. Sebagaimana telah diuraikan di depan, sindroma Down disebabkan ketidakimbangan gen akibat kesalahan penggandaan pada kromosom 21. Kajian sangat intensif saat ini sedang dikerjakan di banyak lembaga riset terkemuka di dunia. Dalam beberapa tahun 9 mendatang diharapkan dasar molekuler Down sindroma akan tersingkap. Dengan tersingkapnya hal itu maka pendekatan terapi gen untuk mengatasi penyakit tersebut dapat dikembangkan, misalnya dengan mengubah gen-gen yang ekspresinya menyebabkan kerusakan, atau membuat gen-gen tertentu lebih resisten terhadap ketidakimbangan gen yang terdapat dalam sel.

Dengan berhasil dipetakannya kromosom 21 maka harapan kesana semakin terbuka lebar. Semoga saja impian tersebut dapat segera terwujud yang akan menjadi hadiah terbesar bagi penderita Down sindroma dan keluarga terkait. Sungguh kita berharap itu semua akan terjadi.

           

BAB III

PENUTUP

4.1 Kesimpulan

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Gejala yang dialami oleh kelainan syndrome down, antara lain  bentuk kepala microchephaly, lidah macroglossia,  mata epichantal fold, kulit dermatoglyphics

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain pemeriksaan fisik penderita, pemeriksaan kromosom, ultrasonografi (USG), ekokardiogram (ECG), pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) dan Perhatian lebih pada saat proses kehamilan. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Namun Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis  bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

DAFTAR PUSTAKA

Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-Ghodsian N. Transient leukemia with trisomy 21: description of a case and review of the literature. Am J Med Genet. Sep 25 1995;58(4):310-4.

Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of dermal patterns in Down’s syndrome by predictive discrimination. I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):141-52. 

Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded on chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect hypothesis (Part IV). Amino Acids. Jul 2003;25(1):41-7. 

Clarke RW. Ear, nose and throat problems in children with Down syndrome. Ear, Nose and Throat Department, Royal Liverpool Childrens Hospital, Liverpool L12 2AP. Br J Hosp Med (Lond). 2005 Sep;66(9):504-6.

COGHLAN MK, EVANS PR. INFANTILE ECZEMA, ASTHMA AND HAY FEVER IN MONGOLISM. Guys Hosp Rep. 1964;113:223-30. No abstract available.

Desmons F, Bar J, Brandt A. Les signes cutanes du mongolisme (trisomie 21). Bull Soc fr Dermatol et Syphiligr. 1973;80:233-7.

Dourmishev A, Miteva L, Mitev V, Pramatarov K, Schwartz RA. Cutaneous aspects of Down syndrome. Cutis. Dec 2000;66(6):420-4.

Ercis M, Balci S, Atakan N. Dermatological manifestations of 71 Down syndrome children admitted to a clinical genetics unit. Clin Genet. Nov 1996;50(5):317-20. 

Johnson N, Fahey C, Chicoine B, Chong G, Gitelman D. Effects of donepezil on cognitive functioning in Down syndrome. Am J Ment Retard. Nov 2003;108(6):367-72.

Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2. 

Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. An unusual pustular eruption in an infant with Down syndrome and a congenital leukemoid reaction. J Am Acad Dermatol. Aug 1996;35(2 Pt 2):330-3. [Medline].

Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp Med (Lond). 2008;69(11):632-4.

Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, et al. Utility of phenotypic dermal indices in the detection of Down syndrome patients. Nepal Med Coll J. Dec 2007;9(4):217-21.

Miller JR. Dermatoglyphics. J Invest Dermatol. Jun 1973;60(6):435-42. [Medline].

Own JL. Observations on an ethnic classification of idiots. 1866. Ment Retard. Feb 1995;33 (1) : 54-6. 

Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing: mechanisms of gene action in Down syndrome. Trends Genet. Feb 2001;17(2):83-8. 

Reed TE, Borgaonkar DS, Conneally PM, Yu P, Nance WE, Christian JC. Dermatoglyphic nomogram for the diagnosis of Down’s syndrome. J Pediatr. Dec 1970;77(6):1024-32.

Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6. 

Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44.

Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad Dermatol. May 1990;22(5 Pt 2):933-8. 

Satge D, Sommelet D, Geneix A, Nishi M, Malet P, Vekemans M. A tumor profile in Down syndrome. Am J Med Genet. Jul 7 1998;78(3):207-16. 

Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome consequent to a cryptic maternal 12p;21q chromosome translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71.

Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-9. 

Thomas L, Augey F, Chamchikh N, Barrut D, Moulin G. [Cutaneous signs of trisomy 21]. Ann Dermatol Venereol. 1994;121(4):346-50. 

Wilms A, Dummer R. [Elastosis perforans serpiginosa in Down syndrome]. Hautarzt. Dec 1997;48(12):923-5.

Viner RM, Shimura N, Brown BD, Green AJ, Hughes IA. Down syndrome in association with features of the androgen insensitivity syndrome. J Med Genet. Jul 1996;33(7):574-7. 

Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. Mar 1995;172(3):837-44.